Definição Geral
As
distrofias são doenças de origem genética, cuja etiologia pode ser mais ou menos
conhecida, e que quando analisadas individualmente muitas vezes tornam-se
patologias órfãs. De entre os vários tipos de distrofias citam-se a distrofia
corneana de Avellino, de Groenouw, de Reis-Buckler ligada ao gene BIG-H3,
cristalino de Schnyder, de Meesmann,
em Grelha,
epitélio microquistico de Cogan, Lattice type II (amiloidosis familiar), etc.
A
Distrofia de Reis-Buckler: um
exemplo de distrofia
Contexto Genético:
A distrofia
corneana de Reis-Buckler (RBCD em Inglês) é originada por uma mutação genética
do cromosoma #5q31, do gene BIG-H3, exon4, ao nível do codão 124. A mutação
conduz a que o codão fabrique leucina, enquanto que na sua ausência o codão
fabrica o aminoácido arginina, o qual, apesar de ainda não se conhecer bem qual
o mecanismo exacto, quando produzido incorrectamente afecta a adesão do epitélio
à córnea.
Diagnostico:
Na distrofia
de Reis-Buckler pode observar-se depósitos bilaterais simétricos acizentados
sobre cada córnea (cristalizações), as quais podem ser observadas
facilmente por um oftalmologista. Para além, desta forma de
primeiro diagnóstico, é também possível examinar as células da córnea num
laboratório. Muitas vezes são as erosões dolorosas que levam os pacientes à
consulta, sendo estas resultado de um traumatismo ou serem apenas espontâneas.
Contudo, várias outras distrofias apresentam as mesmas erosões, daí que o teste
de ADN é sem dúvida a etapa seguinte para assegurar um diagnóstico correcto.
Sintomas:
Os sintomas
incluem a distorção da visão, a dor, erosão das córneas, fotofobia extrema,
excesso de lágrimas e o inchaço das pálpebras. Os sintomas no seu conjunto podem
aparecer numa crise, contudo há sempre uma fotofobia, dificuldade na
concentração visual (focalização) e uma distorção da visão mesmo numa crise em
que não haja nenhuma erosão. As crises podem alternar-se entre os dois olhos,
sendo geralmente mais difíceis ao meio da noite, de manhã ao acordar, em suma,
sempre que os olhos secarem e, consequentemente, as pálpebras aderirem às
córneas.
Prevenção,
gestão da dor e tratamentos:
A
lubrificação, e muitas vezes o tamponamento dos sacos lacrimais, são essenciais
para manter os olhos húmidos e evitar, deste modo, que as pálpebras aderiram às
córneas.
Os conselhos
são idênticos aos da secura ocular e gestão da fotofobia (ver
Outros
Conselhos no capítulo da secura ocular).
Nos Estados
Unidos, os medicamentos utilizados são os seguintes : Genteal, Refresh PM e Muro
128 (uma substância salina). Os oftalmologistas podem por vezes prescrever
antibióticos para evitar a infecção durante as crises.
Como para
todas as doenças órfãs, raramente existe um protocolo médico
bem estabelecido
e muito menos uma solução sustentável ou até mesmo uma cura. No entanto, existem
algumas intervenções cirúrgicas:
-
Micropuntura estromal anterior - para facilitar a adesão do epitélio à córnea
e evitar novas erosões;
-
PTK em Inglês ou
queratectomía foto-terapéutica - para retirar o epitélio opaco;
-
E
finalmente, o próprio transplante da córnea (mas em casos de distrofia a
recuperação de um transplante pode ser lenta).
Sem dúvida, que a cura não será possível sem terapia genética,
mas entretanto esta doença deve beneficiar de outras pistas para tratamentos
destinados a manter a integridade das córneas.
Se deseja
entrar em contacto com pessoas que sofram de Reis-Buckler, pode aceder ao site
dos nossos parceiros nos EUA
Hope for Sight (site em Inglês).
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