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Patologias: Distrofias da Córnea

Definição Geral

As distrofias são doenças de origem genética, cuja etiologia pode ser mais ou menos conhecida, e que quando analisadas individualmente muitas vezes tornam-se patologias órfãs. De entre os vários tipos de distrofias citam-se a distrofia corneana de Avellino, de Groenouw, de Reis-Buckler ligada ao gene BIG-H3, cristalino de Schnyder, de Meesmann, em Grelha, epitélio microquistico de Cogan, Lattice type II (amiloidosis familiar), etc.

 A Distrofia de  Reis-Buckler: um exemplo de distrofia

Contexto Genético:

A distrofia corneana de Reis-Buckler (RBCD em Inglês) é originada por uma mutação genética do cromosoma #5q31, do gene BIG-H3, exon4, ao nível do codão 124. A mutação conduz a que o codão fabrique leucina, enquanto que na sua ausência o codão fabrica o aminoácido arginina, o qual, apesar de ainda não se conhecer bem qual o mecanismo exacto, quando produzido incorrectamente afecta a adesão do epitélio à córnea.

Diagnostico:

Na distrofia de Reis-Buckler pode observar-se depósitos bilaterais simétricos acizentados sobre cada córnea (cristalizações), as quais podem ser observadas facilmente por um oftalmologista. Para além, desta forma de primeiro diagnóstico, é também possível examinar as células da córnea num laboratório. Muitas vezes são as erosões dolorosas que levam os pacientes à consulta, sendo estas resultado de um traumatismo ou serem apenas espontâneas. Contudo, várias outras distrofias apresentam as mesmas erosões, daí que o teste de ADN é sem dúvida a etapa seguinte para assegurar um diagnóstico correcto.

Sintomas: 

Os sintomas incluem a distorção da visão, a dor, erosão das córneas, fotofobia extrema, excesso de lágrimas e o inchaço das pálpebras. Os sintomas no seu conjunto podem aparecer numa crise, contudo há sempre uma fotofobia, dificuldade na concentração visual (focalização) e uma distorção da visão mesmo numa crise em que não haja nenhuma erosão. As crises podem alternar-se entre os dois olhos, sendo geralmente mais difíceis ao meio da noite, de manhã ao acordar, em suma, sempre que os olhos secarem e, consequentemente, as pálpebras aderirem às córneas.

Prevenção, gestão da dor e tratamentos:  

A lubrificação, e muitas vezes o tamponamento dos sacos lacrimais, são essenciais para manter os olhos húmidos e evitar, deste modo, que as pálpebras aderiram às córneas.

Os conselhos são idênticos aos da secura ocular e gestão da fotofobia (ver Outros Conselhos no capítulo da secura ocular).  

Nos Estados Unidos, os medicamentos utilizados são os seguintes : Genteal, Refresh PM e Muro 128 (uma substância salina). Os oftalmologistas podem por vezes prescrever antibióticos para evitar a infecção durante as crises.  

Como para todas as doenças órfãs, raramente existe um protocolo médico bem estabelecido e muito menos uma solução sustentável ou até mesmo uma cura. No entanto, existem algumas intervenções cirúrgicas:

  • Micropuntura estromal anterior - para facilitar a adesão do epitélio à córnea e evitar novas erosões;
  • PTK em Inglês ou queratectomía foto-terapéutica - para retirar o epitélio opaco;
  • E finalmente, o próprio transplante da córnea (mas em casos de distrofia a recuperação de um transplante pode ser lenta).

Sem dúvida, que a cura não será possível sem terapia genética, mas entretanto esta doença deve beneficiar de outras pistas para tratamentos destinados a manter a integridade das córneas.

Se deseja entrar em contacto com pessoas que sofram de Reis-Buckler, pode aceder ao site dos nossos parceiros nos EUA Hope for Sight (site em Inglês).

 

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