Les Dystrophies
sont des atteintes dont l'étiologie est plus ou moins connue
mais vraisemblablement d'origine génétique. Elles sont relativement nombreuses
mais, prises individuellement, ce sont des pathologies orphelines assez rares. Parmi
elles, on peut citer la Dystrophie cornéenne d'Avellino, de Groenouw, de
Reis-Buckler liée au gène BIG-H3, cristalline de Schnyder, de Meesmann,
Grillagée, épithéliale microkystique de Cogan, Lattice type II (amyloïdosis
familiale), etc.
Si vous souhaitez établir un diagnostic, les
contacts en France (Paris et Clermont-Ferrand) peuvent être obtenus auprès de
http://www.orpha.net/
(rechercher dystrophies cornéennes). Attention! Keratos n'est pas une
association de patients spécialisée dans les dystrophies, mais nous nous
intéressons aux syndromes secs oculaires qui accompagnent parfois certaines de
ces pathologies.
Un exemple de Dystrophie: La dystrophie de Reis-Buckler
Contexte génétique:
La dystrophie cornéenne de Reis-Buckler (RBCD en
anglais) est causée par une mutation génétique du chromosome #5q31, du gène
BIG-H3, exon4, au niveau du codon 124. En l'absence de mutation, le codon
fabrique l'acide aminé arginine. En présence de la mutation, il fabrique de la
leucine. Les scientifiques ne savent pas quel est le mécanisme exact mais il
semblerait qu'il soit associé à la production de l'acide aminé incorrect qui
affecte finalement l'adhésion l'épithélium (la fine couche supérieure) à la
cornée.
Diagnostic:
Dans la dystrophie de Reis-Buckler, l'on peut
observer des dépôts bilatéraux symétriques grisâtres sur chaque cornée
(cristallisations). Ils peuvent être observés à la lampe à fente et il s'agit
d'un premier critère pour le diagnostic. Il est aussi possible d'examiner les
cellules cornéennes dans un laboratoire. Les plus souvent, ce sont les érosions
douloureuses qui amènent les patients à consulter. Ces érosions peuvent être le
résultat d'un traumatisme ou même être spontanées. Mais de nombreuses autres
dystrophies présentent les mêmes érosions, ainsi les test ADN seront sans doute
l'étape suivante pour s'assurer du diagnostic.
Symptômes:
Ils incluent la
distorsion de la vision, la douleur, l'érosion cornéenne, la photophobie
extrême, l'excès de larmes et le gonflement des paupières. Les symptômes dans
leur ensemble peuvent alors s'appeler un épisode. Il y a toujours une
photophobie, une difficulté à se concentrer visuellement (focalisation) et une
distorsion de la vision lors d'un épisode qui peut néanmoins être sans érosion.
Les épisodes peuvent aussi alterner entre les 2 yeux. Les épisodes sont souvent
plus difficiles au milieu de la nuit, au petit matin, après un somme, lorsque
les yeux ont tendance à "sécher" et que les paupières "adhèrent" à la cornée.
Prévention,
gestion de la douleur et traitement:
La lubrification, et parfois les clous méatiques, sont essentiels pour maintenir
les yeux humides et éviter que les paupières adhèrent à la cornée. Les conseils
à prodiguer sont semblables à ceux pour la sécheresse oculaire et la gestion de
la photophobie (voir
autres conseils dans le chapitre sur la
sécheresse oculaire). Aux Etats-Unis, un médicament spécifique
est utilisé: Muro 128 (une substance saline disponible uniquement aux
Etats-Unis). Les ophtalmologistes peuvent parfois prescrire des antibiotiques
pour éviter l'infection durant les épisodes.
Comme pour toutes les maladies orphelines, il y a rarement un seul protocole
médical établi et encore moins de solution durable voire de cure. Il existe
toutefois une intervention chirurgicale pour favoriser l'adhésion de
l'épithélium à la cornée et éviter de nouvelles érosions (la microponcture
stromale antérieure) ou encore une intervention au laser (PTK en anglais ou
kératectomie photothérapeutique) pour retirer l'épithélium opacifié, puis
finalement la greffe de cornée (mais la dystrophie reprendra à terme sur le
greffon). Sans doute qu'une cure ne sera possible que par la thérapie génique,
mais en attendant, cette maladie devrait bénéficier des diverses autres pistes
destinées à maintenir l'intégrité et l'hydratation de la cornée.
Si vous souhaitez communiquer avec des personnes souffrant de Reis-Buckler, vous
pouvez contacter nos partenaires aux Etats-Unis
Hope
for Sight (site en anglais).
Dystrophie de Groenouw
(ou encore dystrophie de Fehr)
Il s'agit là encore d'une maladie héréditaire à transmission autosomique
dominante (héréditaire donc) qui se caractérise par une dystrophie de la paroi
antérieure de la cornée. Elle comporte l'apparition de petits nodules et dépôts
blancs laiteux au centre de la cornée. Ces nodules grandissent et provoquent des
ulcérations douloureuses, avec opacification progressive aboutissant à la
cécité. La dystrophie de Groenouw I (granulaire) se distingue par des petites
opacités surtout au niveau du stroma antérieur. La dystrophie II (ou maculaire)
est caractérisée par des opacités grisâtres, réparties dans la couche stromale
avec atteintes endothéliales et de la membrane de
Descemet.
Dystrophie de ....
Voir également notre
section
témoignages sur les dystrophies
(à ce jour, sur les dystrophies de Reis-Buckler & Groenouw).
Parlez-nous de votre maladie et
n'oubliez pas de témoigner de ses conséquences.
